做泰国试管婴儿预防遗传病把好三道关

        故事的主角是张戟的“渐冻人家族”，而随着大家的关注，张戟说：“我作为后代，无法客观评价父辈们为何在明知疾病有遗传性的情况下，依然选择生儿育女的决定，而我当时愿意将家族的故事分享给媒体，是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。生而为人，我们同样追求平等与尊重。”张戟说他自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦，这也是他为何选择丁克，让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。说到这个家族遗传疾病病史，据悉可追溯至他的外曾祖母，其后，张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己，都被“进行性肌肉萎缩症”缠上，可怕的“渐冻症”通过遗传，传到他这辈，已经是第四代。

        目前，运动神经元病仍是一种疾病，确诊后大多数患者病程为3年—5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期。

         治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。目前美国食品药品监管局批准了一个可以对抗兴奋性氨基酸毒性作用的药物，在一定程度上能延缓病情发展、延长患者生存期，早期使用可能获益更多。

        此外，影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题。对于前者，建议定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽。当患者分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，用有创呼吸机辅助呼吸；对于后者，当患者吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量、富含维生素的饮食营养摄入。患者吞咽明显困难、不能经口咽进食、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮胃造瘘，可以营养摄取，稳定体重，延长生存期。同时，要多和患者交流，注意改善其恐惧、焦虑、抑郁等心理。

　　对于该事件我们暂不做他想，但是可以肯定的是这是一个辛酸且无奈的决定，同时也是下了非常大的决心的。只是与常说的泰国试管婴儿基因筛查优生优育来说，似乎该疾病也是例外。而从正确认识第三代试管婴儿的基础上来说，尽管目前通过该技术可以做到100多种单基因遗传疾病的筛查，以及染色体机构和数目异常的筛查，但是和人们所发现的4000多种遗传疾病相比，那些少见复杂的疑难杂症似乎目前也是无能为力。虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

        婚前健康检查，已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

         孕前遗传咨询，一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。