快速问医生在线诊室平台

尿石症与种族及遗传的关系

发布时间:2018年10月06日 18:29

  尿石症的发病与种族有一定的关系。 流行病学调查表明,各种种族的人群都有可能罹患尿路结石,但不同种族人群之间尿石症的发病率是明显不同的。白种人和非白种人尿路结石患病率之比为4.13:1. 一般黑人较少患肾结石,其原因可能是:①黑人的社会经济地位低于白人,他们患尿路结石后的就诊率和住院率较低,容易造成信息上的偏倚:②黑色的皮肤可以保护人体少受紫外线的照射,从而减少维生素D的合成:③黑人尿钙和尿磷的水平都比较低;④黑人尿液中的黏蛋白浓度很低,甚至缺乏;⑤在黑人结石患者中均没有家族性尿石症病史,而在白人中则25%有家族史。但黑人尿路结石发病率偏低的情况并不是的,当他们的生活环境和经济条件发生变化后,其发病率也会随之发生改变。因此,关于尿路结石种族发病率的差异究竟是由于饮食和生活习惯的不同所致,还是因为对疾病的遗传易感性不同所致,还有待于今后进步的研究。

  基因学的研究结果表明,尿路结石是多基因调控的常染色体遗传性疾病。目前,已经发现至少有3个位点的等位基因与草酸钙结石患者尿液中钙、草酸和枸橼酸的排泄有关系。有些尿石的形成与遗传性疾病有关,典型的遗传性疾病有胱氨酸尿症(主要是肾小管对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸和赖氨酸的重吸收障碍导致溶解度低的胱氨酸析出结晶)、家族性黄嘌呤尿、原发性高草酸尿症、肾小管酸中毒(肾小管酸化功能障碍)及些高尿酸血症等。应该指出的是, 有家族史的尿石症患 者尽管一时找不到明确的遗传原因,但还是有比较危险的成石倾向的。另外,有些遗传性疾病如多囊肾、马蹄肾、肾盂输尿管连接部梗阻、髓质海绵肾(40%罹患结石)以及下尿路畸形也与尿石症有密切的关系。

  遗传病学调查发现,尿路结石的发病有明显的家族倾向。据统计,13%~ 46%的尿路结石患者有家族史,其中近亲结婚者更高。有家族史的尿石症患者结石的复发率比没有家族史者高得多。有些家庭中可以有几个成员患尿石症,如有一个家系三代的20个人中,有7例尿路结石患者。有人研究了与7个小儿尿石症患者有血缘关系的亲戚,其中7.6%有尿石症的病史,是无血缘关系者的3倍。

  但这些不一定都与遗传因素有关。有学者观察到夫妻一方患有尿路结石时,其配偶尿路结石的发病率也较高,提示尿路结石的形成除了受遗传因素的影响之外,周围环境因素对其发病也起着重要的作用。因为在同一个家庭中,有共同的生活标准、相似的生活及饮食习惯,这些对尿石的形成都有很大的影响。这种情况在其他疾病中也有类似的表现,如所谓的“夫妻癌”等,这主要与共同的生活习惯有关,而不一定是遗传因素在起作用。