唐氏综合征，第三代试管婴儿可以筛查吗

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。

唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

泰嘉运试管：唐氏综合征有三种类型

21-三体综合征。这是最常见的类型，占全部病例的95%，其中身体内的每个细胞含3条21号染色体，而不是2条。

易位型唐氏综合征，占2.5%~5%，在这种类型中，每个细胞含一部分或全部的多余21号染色体。但是这些多余的染色体附于另外一条染色体，而不是独立存在。

嵌合型唐氏综合征占本症的2%~4%。这是最少见的类型，其中仅一部分细胞存在多余的21号染色体。

目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，但要投入大量的金钱和时间，对社会和家庭都会造成沉重的负担。

泰嘉运试管：第三代试管婴儿可以筛查唐氏综合征吗？

三代试管的PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术。

通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病，筛选染色体正常的健康胚胎进行移植，可有效避免唐氏宝宝的出生。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，从而有效阻断遗传疾病的传递。

如血友病、地中海贫血、白化病、脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋、软骨发育不全等。