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地中海贫血患者也能拥有健康的宝宝

发布时间:2024年04月07日 17:40
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张秀兰
张秀兰主任医师 
擅长不孕不育、辅助生殖、免疫医学、保胎、不明原因不孕、多次试管婴儿不成功等妇科及生殖科相关疑难杂症; 尤其擅长辅助...[详细]
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

1、地中海贫血症并不罕见

在中国,如广东、广西、贵州、福建、海南等,地贫基因携带率高,根据一份2016年广西省的研究报告显示,婚前检查人群中地中海贫血的携带率高达22.3%!

一般来说,轻型的地贫携带者看起来是完全健康的,没有任何症状,通常在进行血液测试或与携带者的配偶结婚之前,才意识到自己的基因有缺陷,也因此,地中海贫血很有可能会遗传给下一代,因为许多父母直到孩子出现症状,才意识到他们是家族遗传的地中海贫血的携带者。

2、地中海贫血症4个类型

通常来说,地中海贫血分为α、β、δ 和γ型4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为:轻型、中间型、重型。

轻型地中海贫血一般没有明显的症状,不影响正常的工作和生活,患者无需特殊治疗。

中间型地中海贫血患者如果不进行治疗最多可存活至成年,根据具体情况进行早期干预、科学有效的治疗可延长生存期。

重型地中海贫血患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸等现象,并会发育不良,需要长期进行输血和除铁的治疗。

但长期输血也会使铁沉积在肝、脾等q官内,长时间会造成这些q官的功能衰竭甚至死亡。同时,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起。

3、地中海贫血父母的福音

正因为地中海贫血在中国和东南亚的发生几率高,而且轻型患者难以察觉,而容易不小心遗传给下一代,因此事先筛查对于计划要生育的夫妇来说是当今的一个重要课题。

泰嘉运提醒患有地中海贫血的夫妇可以采取第三代试管技术,通过PCR进行PGD植入前基因筛查来筛查胎儿地中海贫血症的患病率,选出健康的胚胎,然后再将其转移***宫,从而扭转命运,生下健康的宝宝。

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