癫痫有哪些遗传特征

　　对于癫痫，我相信很多病人都知道癫痫发作的可怕情况，因为癫痫发作不能粗心大意，许多病人在癫痫发作和延迟治疗后不知道，导致病情恶化。为了治疗癫痫病，首先让我们了解癫痫的遗传特征。

　　1(NES)北方癫痫综合征是一种常染色体隐性儿童精神发育迟滞的疾病，首先在芬兰北部发现发病年龄为5岁和10岁，表现为强直阵挛发作和复杂的部分发作，多数可在青春期后缓解，连锁分析表明该基因位点位于第8Q染色体上，致病基因为组织蛋白酶B，另一个候选基因可能是Gene3(人鸟苷激酶相关蛋白GKAP的同源基因)。

　　2 Inverrich Lundborg进行性肌阵挛(EPM 1)在芬兰较为常见，为常染色体隐性遗传，发生于6岁。它的特点是自发性肌阵挛和全身性强直性阵挛发作，这是敏感的刺激。随着该病的发展，在疾病的晚期可发现共济失调、构音障碍和痴呆。在光刺激过程中，脑电图(EEG)显示双侧尖峰和4~6Hz的折返性尖峰。尸检中发现广泛的脑变性而未包括在内。连锁分析表明，EPM 1基因位于第21q22.3染色体上，是半胱氨酸酶抑制剂超家族成员CystatinB的编码基因。

　　3 Lafora进行性肌阵挛(EPM 2)于1911年报道，常染色体隐性遗传，其特征是刺激敏感的肌阵挛和全身性强直阵挛发作，其特征是大脑、心脏、肌肉和肝细胞中存在Lafora小体，EPM2基因位于染色体6q23≥25上，编码酪氨酸磷酸酶loforin。

　　NCL(NCL)又称青少年家族性黑质痴呆，其特点是中心视力进行性下降至失明，EEG是以慢波为背景的阵发性放电，其病理变化以溶酶体大量脂肪融合素积累为特征。尿沉渣中聚异戊二烯的测定有助于尿中聚异戊二烯的检测。根据发病年龄可分为不同亚型：以CLN 2为基础，位于11P15，编码一种对胃酶生长抑素不敏感的溶酶体肽;NCL亚型在青春期常见，因为CLN 3位于染色体16q12≥1上，其编码的蛋白质功能目前尚不清楚。

　　)(糖苷脑III III)型病5沉积(Gaucherdiseasetype。伴有、麻痹上程度障碍发作眼球进行，只有肌全身性和凝视阵挛小肌不同的阵和发作的严重表现或脑为痴呆出现水平性，型运动并挛幼年症状性核、部分。波和尖6～10Hz波为节律慢的折性脑电图复表现弥漫。放电6～10Hz阵刺激反应肌诱发挛和光可。上染色体酶1q21编码位于基因，葡萄糖该突变苷。酸沉积6q21位于唾液染色体其他突变的类型II)，和上(SialidsisⅠ基因。酶编码唾液酸3、;脑病例染色体17p13处所为多数无，缺失基因致回畸形LIS1。乙酰血小板的，LIS1个点位一亚基编码因子3活化水解酶;维生素缺乏所染色体点2q31依赖是致B6酶谷氨酸羧脱(GAD)位基因由于。位于3p25，该氨基生物，(GABA)为伽马体缺乏候选酶转运基因染色体基因丁酸。。

　　癫痫有哪些遗传特征?我相信在上述介绍之后，我们已经明确表示，如果你想尽快治好癫痫，你必须尽快找出你患的是什么样的癫痫。对于准父母来说，毫无疑问，他们关心下一代的健康，只有认清癫痫的本质，采取先治后生的原则，才能减少患癫痫的儿童的风险。希望所有患者都能尽快从健康中恢复过来。