小儿生长激素缺乏症检查方法及诊断依据

一、检查方法

1、血GH测定：血清GH值低，脉冲分泌，半衰期短。随机采血往往不能区分正常人和生长激素缺乏症，因此一次性采血是没有意义的。药物激发试验常被用于临床诊断。在进行刺激试验前，必须禁食8小时，但不禁止喝水。当GH峰值小于5 g/L时，为完全GH缺乏；当GH峰值在5.1-9.9 g/L时为部分GH缺乏；GH峰值（>10 g/L）为正常反应。

2、胰岛素样生长因子-1的测定：生长激素通过介导胰岛素样生长因子-1产生生长效应，这是反映生长激素样生长因子软骨轴功能的另一个重要指标。胰岛素样生长因子的浓度与年龄有关，还受甲状腺素、催乳素、皮质醇和营养状况的影响。胰岛素样生长因子-1的测定具有一定的鉴别诊断意义，如生长激素增高，胰岛素样生长因子-1值偏低，应考虑生长激素抵抗。

3、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）测定：95%的循环血IGF-1与IGFBP3结合，具有很高的亲和力和特异性，能调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的影响。

4、染色体检查：为排除诸如肿瘤综合征等染色体疾病，对发育迟缓的矮龄妇女应定期进行染色体检查。

5、X光摄影：身高增长主要取决于长骨骨骺的变化。生长激素缺乏患者的骨龄延迟，一般差异为-2 sd或更大。此外，还可以通过头颅的正面和侧面照片来观察蝶鞍的大小以及头颅和颅缝的变化。

6、颅脑磁共振成像（MRI）：MRI能清楚显示蝶鞍、垂体前叶和垂体后叶的大小。可诊断发育不良、发育不良、空蝶鞍及视隔发育不良。也可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。

二、典型的生长激素缺乏症诊断应符合以下几点：

1、身高低于同年龄，平均在-2sd以上。

2、年身高增长率为4厘米，幼儿身高增长率低于正常水平的2/3。

3、身体对称，面色天真，皮下脂肪更饱满，有的儿童面色更多，有的儿童可伴有尿毒症或其他垂体激素缺乏症。

4、经过两种药物进行gh激发试验后，gh峰值值为10μg/l。甲状腺机能减退、慢性肝肾疾病和骨骼系统疾病除外。

5、骨龄比实际年龄小2岁。脑磁共振显示脑垂体缩小。