小儿生长激素缺乏症的相关病因科普

小儿生长激素缺乏症的相关病因科普

一、原发性

1、遗传包括激素异常或受体异常，以及与垂体发育相关的遗传缺陷。

2、特发性下丘脑功能障碍，神经递质 - 神经元信号通路的缺陷。

3、发育不良垂体发育，发育不良，空蝶鞍，隔膜发育异常。

二、继发性

1、下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等；

2、放疗后下丘脑和垂体肿瘤的放射损伤。

3、头部外伤、出生伤、手术伤、颅底骨折等。

三、发病机制

1、生长激素和下丘脑-g-igf轴：gh由脑下垂体前部嗜酸性粒细胞分泌，含有191个氨基酸。它是一种非糖基化蛋白质激素，gh的半衰期为15~30分钟。人类的gh基因群由五个成员组成，位于17号染色体的长臂q 22-24区域。五个基因从5'到3'的顺序是hghn-n-hcs-hcs-a-hghv-hcs-b-3'。这5个基因dna序列高度同源，每个基因包含5个外显子和4个内含子。hghn基因在脑下垂体前部表现为嗜酸性粒细胞，分泌生长激素。其他四个基因表现为胎盘滋养细胞，与胎盘发育和胎儿生长有关。

2、生长障碍相关基因：生长是一个极其复杂的过程，需要基因表达调控和细胞分裂和增殖。人的生长和后面身高受遗传因素、先天因素、出生体重和身高、营养和激素的影响。随着内分泌分子生物学的发展，近年来发现了一些能引起矮基因和引起基因突变的生长障碍的疾病。

四、注意事项注意事项

1、原发性生长激素缺乏症。大多数患者原因不明。只有一小部分有家族史，这是常染色体隐性遗传;继发性生长激素缺乏是罕见的，任何病变在垂体前都会受损。叶或下丘脑可引起生长发育停滞，常见肿瘤（如颅咽管瘤，交叉或下丘脑胶质瘤，垂体黄瘤等），感染（如脑炎，肺结核，血吸虫病，弓腐霉病等），创伤，血管坏死和X射线损伤。因此，预防各种感染，防止对中枢神经系统的损害，做好遗传性疾病的咨询和预防是非常重要的。

2、GH缺乏有明显的家族遗传特征，可以做染色体检查。

3、定期进行围产期护理，避免围产期病变如：难产，宫内窒息等，以免引起脑损伤。