小儿生长激素缺乏症相关症状表现

1、出生时间长度低于正常水平。生长激素缺乏的儿童，特别是那些没有先天性头部畸形的儿童，出生时长度和体重正常，而GH不敏感或GH受体缺乏的儿童出生时可能比正常人少。在严重GH缺乏的情况下，例如GHD基因的丧失，它明显短于1岁时的-4 SD的正常平均值。

2、部分出生时生长激素缺乏的儿童有难产史、窒息史或出生时胎儿体位异常史，其中大部分有臀足分娩。

3、出生后3个月，出生时生长减缓，出生后5个月生长减缓。1至2岁明显。在它被注意到之前，已有2年多的历史。随著年龄的增长，缓慢成长的程度也增加，体型比实际年龄更幼稚，四肢和身体比例对称。从童年开始就食欲不振。典型矮小，皮下脂肪相对较多，腹部脂肪堆积，面圆，额部略突出，下颚小，上下体质量正常，体对称，音调高。学龄儿童身高的年增长率小于4厘米，严重者仅2至3厘米，身高偏离正常平均水平2sd。这孩子精神正常。牙齿发育、换牙、骨龄均延迟。

4、大部分青春期延迟了。青春期的大部分都是延迟的。与垂体相关的其他促性腺激素缺乏，多为缺乏促性腺激素，表现为无性发育，男孩小阴茎，小睾丸，女孩乳房不发达，原发性闭经;如果伴有ACTH缺乏，常有皮肤色素沉着和严重低血糖;伴有甲状腺刺激素缺乏症，其特点是甲状腺功能减退。部分病例伴有烦渴和多尿，即部分性尿崩症。

5、检查项目

①血GH测定：血清GH值低，脉冲分泌，半衰期短。随机采血往往不能区分正常人和生长激素缺乏症，因此一次性采血是没有意义的。药物激发试验常被用于临床诊断。在进行刺激试验前，必须禁食8小时，但不禁止喝水。当GH峰值小于5 g/L时，为完全GH缺乏；当GH峰值在5.1-9.9 g/L时为部分GH缺乏；GH峰值（>10 g/L）为正常反应。

②gf-1的测定：gh通过介导igf-1产生生长效应，这是反映gh-igf软骨轴功能的另一个重要指标。胰岛素样生长因子的浓度与年龄有关，还受甲状腺素、催乳素、皮质醇和营养状况的影响。胰岛素样生长因子-1的测定具有一定的鉴别诊断意义，如生长激素增高，胰岛素样生长因子-1值偏低，应考虑生长激素抵抗。

③胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）测定：95%的循环血IGF-1与IGFBP3结合，具有很高的亲和力和特异性，能调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的影响。

④染色体检查：为排除诸如肿瘤综合征等染色体疾病，对发育迟缓的矮龄妇女应定期进行染色体检查。

⑤X光摄影：身高增长主要取决于长骨骨骺的变化。生长激素缺乏患者的骨龄延迟，一般差异为-2 sd或更大。此外，还可以通过头颅的正面和侧面照片来观察蝶鞍的大小以及头颅和颅缝的变化。

⑥颅脑磁共振成像（MRI）：MRI能清楚显示蝶鞍、垂体前叶和垂体后叶的大小。可诊断发育不良、发育不良、空蝶鞍及视隔发育不良。也可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。