什么是小儿生长激素缺乏症

什么是小儿生长激素缺乏症

一、疾病简介

①治疗科：小儿科

②小儿常见原因：缺乏生长激素（GH）

③常见症状：短小，幼稚，比正常年龄，四肢和身体匀称。从小就胃口不好。孩子缺乏生长激素（GH）缺乏症，称为生长激素缺乏症，也称为垂体性侏儒症。身材矮小意味着在类似的环境中，孩子的身高低于同一种族，同一年龄和同性的正常身高超过2个标准差，或低于正常儿童的第3百分位数的生长曲线。在许多因素中，内分泌生长激素（GH）在身高方面起着重要作用。

二、病因

1、原发性

①遗传包括激素或受体异常，以及与垂体发育相关的遗传缺陷。

②特发性下丘脑功能障碍和神经递质神经激素信号通路缺乏。

③发育不良、发育不全、空蝶鞍、视隔发育异常等

2、继发性：

①下丘脑、垂体等颅内肿瘤，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等；

②放疗后下丘脑、垂体肿瘤放射损伤。

③头部外伤、出生伤、手术伤、颅底骨折等。

四、临床表现

      例有生长激素缺乏症临床表现的儿童，尤其是没有先天性颅畸形的儿童，出生时长度和体重都比较正常，而gh不敏感或gh-受体缺陷的儿童出生时长度可能比正常的要低。严重的gh缺乏症，例如gd基因缺失，在1岁时可以明显短于正常的平均-4sd。一些患有gh缺陷的儿童有难产史、窒息史或出生时胎儿位置异常，更常见于臀部位置和足部位置。出生时间正常，出生后5个月生长减慢，1至2岁明显。在它被注意到之前，已有2年多的历史。随著年龄的增长，缓慢成长的程度也增加，体型比实际年龄更幼稚，四肢和身体比例对称。从童年开始就食欲不振。典型矮小，皮下脂肪相对较多，腹部脂肪堆积，面圆，额部略突出，下颚小，上下体质量正常，体对称，音调高。学龄儿童身高的年增长率小于4厘米，严重者仅2至3厘米，身高偏离正常平均水平2sd。这孩子精神正常。牙齿发育、换牙、骨龄均延迟。青年发展大多被推迟。伴随其他脑垂体激素缺乏，大多缺乏促性腺激素，无性发育，阴茎小，睾丸小，乳房发育不全，原发性闭经；如果伴有酸性缺乏，常发生皮肤色素沉积和严重低血糖；甲状腺机能减退，表现为甲状腺机能减退。部分患者多饮酒多尿，出现局部尿毒症。