维生素E的主要生理功能是抗氧化,保护细胞膜中的多不饱和脂肪酸、细胞骨架的巯基等蛋白质和细胞内核酸免受自由基攻击。维生素E缺乏导致细胞内抗氧化机制功能障碍和细胞损伤。这种功能与维生素E的抗动脉硬化(减少动脉壁过氧化脂质)、抗癌(破坏亚硝基离子,阻断亚硝胺生成)、提高免疫功能、保护眼睛视力(减少视网膜和晶状体循环中过氧化脂质的积累)和延缓衰老过程(降低脂褐素含量)有关。其次,维生素E通过促进核RNA更新的蛋白质合成,促进某些酶蛋白的合成。当动物缺乏维生素E时,会发生氧化磷酸化障碍,氧气利用率降低。维生素E可以调节血小板的粘附和聚集,保护红细胞的完整性,缺乏时会引起溶血性贫血。它还能维持生殖器官的正常功能。动物实验表明,维生素E缺乏时,精子无法产生,受精卵无法植入子宫。
到目前为止,维生素E缺乏还没有被认为是一种明确的综合征。由于维生素E在成人体内的储存,即使饮食不足或吸收不良,血浆维生素E水平也需要数年才能降至缺乏范围,成年人成熟的神经系统对维生素E缺乏有很强的耐受性,神经系统异常的出现往往需要5 ~ 10年。
患者逐渐出现腱反射减弱和消失、小脑共济失调、皮肤感觉障碍、位置和振动感异常、夜盲症。少数患者有眼外肌麻痹、骨骼肌无力、眼球震颤、上睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍和心律失常。棘球蚴病和色素性视网膜炎主要见于β脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏的表型很难与弗里德里希共济失调区分开来。
相反,在儿童中,如果婴儿期存在维生素E吸收不良,则容易发生严重的维生素E缺乏。如果不及时治疗,神经症状会很快出现。主要影响脊髓后束和脊髓小脑束。表现为深层肌肉反射消失、本体感觉、振动感觉异常、共济失调、眼肌麻痹(眼球运动障碍)、视野障碍、肌肉无力。尤其是早产儿,维生素E储存少,肠道吸收能力低,生长速度快,更容易发生缺乏。溶血性贫血、血小板增多、脑室出血、水肿、晶状体后纤维组织形成和支气管肺发育不良的风险通常会增加。
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